Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal está indicado en todas las pacientes gestantes, pues nos permite detectar si los embarazos son de alto o bajo riesgo, dependiendo de si encontramos en las ecografías morfológicas alguna alteración o no.

En este sentido, la aplicación de las diversas técnicas depende del tipo de embarazo. En los casos en los que las ecografías realizadas muestren que se trata de un embarazo totalmente normal, se adoptará un protocolo de embarazo de bajo riesgo; y en aquellos casos en los que se detecte alguna anomalía, se aplicará un protocolo de medicina fetal personalizado y adaptado a cada caso concreto.

La sensibilidad media del diagnóstico ecográfico es del 85%. Entre las ecografías mofológicas destacan:

• Ecografía de la semana 12. Es una de las ecografías más importantes del embarazo. Permite datar con precisión la edad gestacional, valorar la viabilidad de la gestación y evaluar los marcadores ecográficos de cromosomopatías, que indican la probabilidad de que el feto tenga una alteración cromosómica. En este sentido, el marcador más importante es la traslucencia nucal, aunque también se valora la presencia del hueso nasal, ductus venoso, válvula tricúspide, etc.
• Ecografía de la semana 20. Probablemente sea la ecografía más conocida del embarazo. Se realiza entre la semana 19 y 22 de gestación, y su objetivo fundamental es valorar la integridad anatómica del feto y la circulación materno fetal, mediante la aplicación del Doppler.
  En esta ecografía se identifican los defectos físicos con entidad suficiente como para ser reconocidos visualmente y, por lo tanto, realizar un asesoramiento sobre su pronóstico, fundamental en la toma de decisiones médicas y para los futuros padres.

Si estas ecografías son normales, no sería preciso realizar otras más específicas, como la ecocardiografía o la neurosonografía, que están indicadas en aquellas pacientes con ecografías básicas alteradas o con antecedentes de malformaciones en embarazos previos.

Son técnicas destinadas a detectar si un embarazo presenta un riesgo superior al esperado para una alteración cromosómica o, incluso, estructural, como la cardíaca. Se realizan a todas las gestantes porque, en la mayoría de los casos, no se indica una prueba diagnóstica invasiva como primera opción. Estas técnicas no conllevan riesgo para la madre ni para el bebé:

1. Ecografía Semana 12.
2. Test de ADN fetal en sangre materna. Detecta el ADN procedente de la placenta en la sangre de la madre y estudia las cromosomopatías más frecuentes (Trisomía 21, 18 y 13, y alteración de los cromosomas sexuales) y algunas microdelecciones asociadas a síndromes que pueden llevar alteraciones estructurales. Actualmente, es posible detectar ciertas anomalías cromosómicas en sangre de la madre, con una fiabilidad muy alta (hasta un 99%).
3. Cribado combinado ecográfico y bioquímico. Combinando datos de la madre, de su analítica y de la ecografía de la semana 12, permite conocer la probabilidad o el riesgo de tener un embarazo afecto por una cromosomopatía. El porcentaje de detección es de alrededor de un 90%.

Si alguna de las técnicas indicara una probabilidad o riesgo alto, se procedería a la realización de técnicas diagnósticas o invasivas.

Actualmente es una herramienta muy útil en el seguimiento del embarazo, que ofrece mucha tranquilidad a los futuros padres. Lo ideal sería que todas las gestantes tuvieran acceso a este test, pero su coste aún es elevado.

En este sentido, cuando realizamos un test de cribado combinado y nos indica un riesgo intermedio (1/250 y 1/1000), antes de pasar a una técnica invasiva, se ofrece a los padres la opción de realizar este test.

La gran ventaja es la de saber si el embarazo y la formación fetal progresan de forma adecuada. En caso de encontrar una alteración, lo fundamental tras el diagnóstico es valorar el pronóstico y poder ofrecer a los padres la posibilidad de realizar un estudio detallado.