¿Qué relación existe entre Cáncer de Mama y Genética?

• Solo un 5-6% de los Cánceres de Mama estarán diagnosticados en mujeres con una mutación genética.
• Gran parte de la prevención del Cáncer de Mama está en nuestras manos, teniendo un estilo de vida saludable y realizando las revisiones recomendadas en los programas de cribado para el diagnóstico precoz con nuestro ginecólogo de referencia.

Una de las preguntas más habituales que las pacientes nos realizan en consulta cuando algún miembro de la familiar ha padecido Cáncer de Mama es: “¿Yo también tengo riesgo de padecerlo?”. Esta preocupación es normal, si tenemos en cuenta que el Cáncer de Mama es el más frecuente en las mujeres en todo el mundo, ya que, estadísticamente, una de cada 8 mujeres lo desarrollará a lo largo de su vida.

Actualmente, no se puede identificar causante claro y único que provoque la enfermedad, sino que existen múltiples factores de riesgo que, unidos, pueden aumentar las probabilidades. Muchos de ellos son controlables y modificables, como la dieta, el tabaco, el ejercicio físico, los embarazos, la lactancia materna, etc.; mientras que otros no: la edad de la menarquia o primera regla y los antecedentes familiares.

La mayor parte de Cánceres de Mama aparecen de forma esporádica en la población general. Por el hecho de ser mujeres tenemos un 7-10% de probabilidades de desarrollar una neoplasia mamaria a lo largo de la vida. En familias en las que hay un familiar diagnosticado, este riesgo aumenta levemente hasta una probabilidad de un 10-15%, y solo un 5-6% de los Cánceres de Mama estarán diagnosticados en mujeres con una mutación genética.

La mutación más habitual y más conocida es la del gen BRCA 1 y BRCA 2, aunque en los últimos años se han descubierto otros genes que también podrían estar implicados. Esta mutación está relacionada principalmente con el Cáncer de Mama y de ovario, que suele aparecer en familias en las que los casos de estas dos enfermedades aparecen de forma recurrente y con características especiales: edades más precoces, aparición de la enfermedad en ambas mamas o en mama y ovario en una misma mujer, cáncer en hombres, o con subtipos específicos.

La buena noticia es que ser portador de la mutación no significa obligatoriamente desarrollar alguna de las dos enfermedades, pero sí aumenta la probabilidad de padecerla. De ahí, que resulte esencial en estos casos realizar una mayor prevención a la del cribado poblacional de mamografía bianual indicada en todas las mujeres.

Por eso, cuando sospechemos a través del estudio de la historia personal o familiar que existe una mutación genética, es indispensable realizar la derivación a una Unidad de Mama multidisciplinar, donde la paciente será valorada en una consulta de consejo genético para decidir si es necesario realizar un estudio genético y qué protocolo de actuación será el más adecuado si está alterado.

Esta prevención tan exhaustiva en las portadoras de la mutación genética se realiza para plantear un mejor seguimiento, que permita concluir un diagnóstico precoz en el caso de que aparezca alguna vez un Cáncer de Mama o de ovario, o plantear cirugías reductoras de riesgo, abordajes que siempre se adaptarán a la decisión a cada persona.

Pero, tal y como se ha dicho antes, hemos de estar tranquilos. Una gran parte de la prevención del Cáncer de Mama está en nuestras manos, teniendo un estilo de vida saludable y realizando las revisiones recomendadas en los programas de cribado para el diagnóstico precoz con nuestro ginecólogo de referencia.