El PGT, siglas en inglés para Prediagnosis Genetic Test, es una técnica utilizada junto con la Fecundación in Vitro con microinyección espermática (FIV), cuyo propósito es seleccionar aquellos embriones libres de la alteración genética o cromosómica estudiada en cada caso.
¿Por qué el PGT evita la transmisión de enfermedades?
En ciertas ocasiones, las parejas que llegan a los centros de reproducción asistida para realizarse una FIV-ICSI con diagnóstico genético preimplantacional (PGT) suelen conocer que son portadores de la enfermedad, ya sea porque han tenido un hijo afecto con la enfermedad o tienen algún familiar que la padece. Por este motivo, se realizan el estudio genético y acuden a las clínicas, para analizar los embriones y asegurarse que los transferidos están libres de la enfermedad.
En otros casos, el PGT se aplica bajo criterio del médico de fertilidad. En cualquier de los dos casos, los embriones fecundados en laboratorio se biopsian para ser analizados en un laboratorio de genética, que realizará las pruebas de laboratorio pertinentes para determinar cuáles de los embriones analizados están libres de esa enfermedad para ser transferidos al útero materno.
Alteraciones genéticas detectadas por PGT
Existen tres variedades de test genético preimplantacional o PGT: PGT-SR, PGT-A y PGT-M:
Se definen en base al estudio que se desea realizar.
PGT-SR
El PGT-SR se aplica a aquellos pacientes que presentan un cariotipo anómalo, es decir, que el número o la estructura de sus cromosomas están alterados. Estas alteraciones estructurales pueden ser segmentos de cromosomas duplicados, eliminados o bien invertidos. Los pacientes portadores de estas anomalías cromosómicas presentan un fenotipo normal, pero tienen un elevado riesgo de abortos o de problemas.
PGT-A
El PGT-A es el diagnóstico genético más utilizado en pacientes que acuden a las clínicas de fertilidad. El PGT-A está indicado en casos de edad materna avanzada, fallos de implantación, factor masculino severo y parejas con cariotipo normal que han sufrido abortos de repetición.
La aplicación del PGT-A en estos pacientes permite seleccionar aquellos embriones genéticamente normales (Euploides), descartando los embriones genéticamente alterados (Aneuploides). Una aneuploidía es una alteración en el número de cromosomas del embrión, y están relacionadas con los casos de fallos de implantación y abortos de repetición.
Al realizar el PGT-A, el número de embriones aptos para utilizar en la transferencia se reduce. Sin embargo, con el PGT-A aquellos embriones normales/euploides presentan mejor potencial de implantación embrionaria. Además, incrementan las probabilidades de embarazo y disminuyen las probabilidades de aborto y el número de transferencias embrionarias necesarias para lograr dicho embarazo. Esto, a la vez, implica lograr el embarazo más rápido y también reducir el coste económico para los pacientes, al no realizar transferencias de embriones alterados.
El PGT-A se utiliza para la detección de anomalías en número de cromosomas, como el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner o el Síndrome Klinefelter.
PGT-M
El PGT-M se realiza en pacientes que son portadores de enfermedades genéticas graves. Suelen ser parejas en la que uno de los miembros, o bien alguno de sus familiares, presenta una enfermedad genética grave con riesgo a transmitirla a su descendencia. Algunas de las enfermedades que pueden analizarse mediante PGT-M son la Enfermedad de Huntington, las Hemofilias A y B o la Fibrosis Quística.
¿Se puede hacer PGT siempre o requiere autorización?
El Comité Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) es el organismo público del Ministerio de Sanidad encargado de actualizar y proponer listas de enfermedades genéticas y hereditarias que pueden ser objeto de diagnóstico genético preimplantatorio. Todos aquellos casos de PGT-M propuestos por las clínicas de reproducción asistida deben ser aprobados por el mismo CNRHA.
En los casos del PGT-A y PGT-SR, no se requiere de aprobación por parte del CNRHA y se aplicarán bajo criterio del médico especialista en fertilidad.
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