Más del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética y la reproducción asistida puede prevenir su transmisión

• La medicina reproductiva juega un papel fundamental en la prevención de la transmisión de enfermedades raras de progenitores a hijos, ya que en más del 80% de los casos tienen una causa genética¹

• Técnicas de laboratorio como el “matching genético” permiten conocer si dos progenitores tienen riesgo de descendencia afecta, o si son portadores de las mismas condiciones, evitando así la posibilidad de transmisión de las enfermedades genéticas estudiadas

• El gran hándicap de estas enfermedades raras es que los portadores pueden no manifestar la afección, pero sí transmitirlas, con el consiguiente riesgo para la futura descendencia

Las enfermedades raras o minoritarias reciben ese nombre porque son aquellas que afectan a menos de 1 de cada 20.000 individuos. Además de tratarse, por lo general, de enfermedades crónicas e invalidantes, en más del 80% de los casos tienen una causa genética¹. Por este motivo, la reproducción asistida puede ayudar a prevenir que los progenitores transmitan estas enfermedades a su descendencia. En los casos en los que existe una variante patogénica genética (también llamada mutación) como origen de la enfermedad, mediante la medicina reproductiva se pueden aplicar técnicas de selección genética (Test Genético Preimplantacional, PGT-M) dentro del tratamiento de Fecundación in vitro (FIV) para estudiar a los embriones y así transferir los libres de las enfermedades genéticas estudiadas.

“Las enfermedades raras tienen un origen genético en un altísimo porcentaje. Por este motivo, es muy importante poder apoyarnos en especialistas en genética para que nuestros pacientes reciban una información completa sobre las opciones existentes tanto para el diagnóstico como para la prevención de dichas enfermedades y evaluar el riesgo personalizado según el tipo de enfermedad y patrón de transmisión”, comenta la Dra. Marina González, responsable de Ginemed Bilbao.

Cuando uno de los miembros de la pareja tiene una enfermedad genética, o en el caso de que ambos sean portadores de una misma mutación asociada a la transmisión de una enfermedad autosómica recesiva (aquellas que se desarrollan por la presencia de dos copias no funcionales de un gen), los especialistas en reproducción asistida realizan una biopsia en los embriones para después, mediante un estudio genético, seleccionar el embrión libre de la enfermedad estudiada para transferir al útero. Si no es posible identificar la mutación genética que causa la enfermedad, una de las principales alternativas consiste en recurrir a gametos donados (ovodonación, donación de semen y/o doble donación).

Estudios genéticos cada vez más precisos

“Gracias a la velocidad a la que ha evolucionado la genética en los últimos años, actualmente es posible realizar estudios cada vez más completos y en fases cada vez más tempranas”, señala la Dra. Marina González. El llamado test de portadores permite conocer, dentro de una pareja, si ambos progenitores portan una enfermedad en común, lo que se traduciría en un riesgo de transmitirla a su descendencia. Junto a los estudios de test genético preimplantacional, que se llevan a cabo en el embrión, este tipo de pruebas permiten a las parejas tomar decisiones informadas sobre su futuro reproductivo.

“En aquellos procesos en los que es necesario seleccionar donantes (ovodonación y doble donación), podemos llevar a cabo un `matching genético´, una innovadora técnica en la que, a través de un simple análisis de sangre realizado a ambos progenitores, nos aseguramos de no son portadores de las mismas condiciones/enfermedades”, explica la doctora. Asimismo, durante el embarazo es posible realizar estudios de ADN sin riesgo para el feto, realizados a partir de una muestra de sangre materna. Estas pruebas permiten el estudio de los cromosomas fetales para descartar síndromes genéticos, como el síndrome de Turner, el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Por otro lado, existen pruebas como la amniocentesis, que permitirían realizar el diagnóstico durante la gestación de enfermedades en las que se ve afectado un gen.

Seguir avanzando de mano de la medicina genética

Si bien la medicina reproductiva ha avanzado considerablemente en la detección de enfermedades raras o minoritarias, siguen existiendo barreras que la reproducción asistida todavía no puede resolver. Por ejemplo, enfermedades de las que todavía no se conoce la causa genética, como en la mayoría de casos de trastornos del espectro austista (TEA), condiciones que son multifactoriales (una combinación de factores genéticos y ambientales), así como ese 20% aproximadamente de enfermedades raras que no tienen causa genética.

Los últimos logros en la prevención de la transmisión de estas enfermedades raras y hereditarias demuestran que la reproducción asistida y las distintas técnicas de laboratorio son herramientas todavía más efectivas cuando van de la mano de la genética reproductiva. “Es importante que sigamos avanzando hacia una meta tan importante como la de minimizar la transmisión de estas enfermedades raras de origen genético, que en muchas ocasiones son especialmente graves y limitantes para el paciente y su entorno”, concluye la doctora.

Referencias:

1. Retraso diagnóstico en enfermedades raras. Revisión sistemática. Revista Española de Salud Pública. Ministerio de Sanidad de España 2022. https://ojs.sanidad.gob.es/index.php/resp/article/view/36/76