¿Por qué nos planteamos esta cuestión durante el embarazo?
Pues se debe a nuestro miedo a que nuestro futuro bebe, se encuentre afectado por un Síndrome de Down (Trisomía 21). Esta alteración de los cromosomas se ve influenciada por la edad y es una de las alteraciones más frecuentes y con consecuencias más graves que podemos encontrar durante la gestación.
Por lo tanto deben existir diferentes al
ternativas para detectarla. Con el paso de los años y la evolución de la medicina hemos pasado de tasas de detección bajas a valores mucho más altos. Siempre ha existido esa prueba a la que se le tiene tanto miedo: la Amniocentesis. Prueba invasiva en la que necesitamos pinchar la barriga de la embarazada para obtener líquido amniótico (orina del bebe) y aquí estudiar los cromosomas. Se trata de una prueba de diagnóstico con un riesgo de pérdida de embarazo inferior al 1%, pero no inocua.
Se empezó utilizando solo en mujeres mayores a 38 años y solo diagnosticaba en este caso a un 30% de los Síndromes de Down. Mujeres más jóvenes presentaban el 70% restante.
Luego pasamos a realizar esta prueba a mujeres con Screening combinado de primer trimestre alterado, realizándose innecesariamente un alto número de amniocentesis con sus consiguientes riesgos.
Pero desde 2014, se empezó a utilizar en España, una prueba denominada Test de Diagnóstico Prenatal no invasivo, en sangre materna. Tal como dice su nombre, ya no es una prueba invasiva, por lo que no conlleva riesgo de pérdida de embarazo. Y en lugar de estudiar los cromosomas del bebé en el líquido amniótico, lo hará en la sangre de la mamá. Esta prueba, además de no conllevar ningún riego (ni para la madre, ni para el bebé) tiene una tasa de detección de más de un 99 % para Síndrome de Down.
Además, no solo se podrán estudiar el cromosoma 21, sino otros cromosomas como el 13 asociado al Síndrome de Patau y el cromosoma 18 asociado a Síndrome de Edwards. Ambos síndromes graves polimalformativos. En el test, también podremos conocer los cromosomas sexuales ( X e Y). En estos 5 cromosomas se encuentran la mayoría de las alteraciones cromosómicas de la gestación, casi un 95 %.
¿En qué momento del embarazo realizamos el Test de Diagnóstico Prenatal no invasivo en sangre materna?
El test no invasivo lo podremos realizar a partir de semana 10 de embarazo, mucho antes que las pruebas invasivas que se realizaran a partir de semana 12 (semana 12 biopsia de corión, 15 para amniocentesis).
Pero no debemos olvidar que desgraciadamente hay casos en que la ecografía nos indica que puede haber alguna otra alteración genética y tendremos que recurrir a las pruebas invasivas, y afrontar ese pequeño riesgo que conlleva.
Mientras tanto, este nuevo test nos garantiza fiabilidad en el diagnóstico y evita los riesgos para el bebé. Conoce más sobre las técnicas de diagnóstico prenatal en https://www.ginemed.es/embarazo-y-parto#/embarazo-y-parto
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