¿Cómo se puede evitar la transmisión de la hemofilia a mis hijos?

Gracias a la combinación de tratamientos de Medicina Reproductiva y a las avanzadas técnicas de laboratorio podemos transferir al útero materno embriones libres de enfermedades como la hemofilia.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno congénito de origen genético en la coagulación de la sangre. Esta enfermedad se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo.

La enfermedad de la hemofilia está causada por un defecto en los factores de coagulación. En la sangre hay presentes diferentes proteínas que intervienen en la coagulación sanguínea y sirven para detener las hemorragias. En las personas con hemofilia, la sangre no coagula de la forma adecuada por el déficit de unas de estas proteínas.

Hemofilia en hombres y mujeres

Los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de la madre y el otro del padre. La hemofilia, al ser una mutación presente en el cromosoma X, es una enfermedad que está ligada al sexo.

Por este motivo, en el caso de los varones, al tener solo una copia del cromosoma X, el varón sería afecto de la enfermedad si esta copia tiene la mutación. En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, tendrían que presentar dos mutaciones para ser afectas de hemofilia. Si la mutación solo está presente en uno de ellos, la mujer sería “portadora” de la enfermedad.

Transmisión de la enfermedad a la descendencia

La hemofilia es una enfermedad genética causada por la mutación en un gen y, por tanto, se puede transmitir a la descendencia:

• La trasmisión de la hemofilia suele ser de madres a hijos varones. Lo normal es que las madres desconocieran su condición de portadoras.
• En el caso de ser la mujer portadora de hemofilia, la mitad de sus hijos varones serán afectos y la mitad sanos. Sus hijas serán mitad sanas, mitad portadoras.
• En los varones afectos de hemofilia, todas sus hijas serán portadoras de hemofilia y, sus hijos, sanos.
• En una pareja donde el varón sea afecto de hemofilia y la mujer portadora, la mitad de los varones serán afectos y la otra mitad, sanos. En el caso de las hijas, la mitad serán afectas, y la otra mitad, portadoras.

En el caso de varones y mujeres afectas, todos los hijos varones y hembras serán afectos de la enfermedad, pero este es el escenario menos probable.

¿Cómo se puede prevenir la transmisión de la hemofilia?

Gracias a la combinación de técnicas de Reproducción asistida y técnicas de laboratorio, podemos saber en la etapa embrionaria qué embriones son afectos, portadores y sanos. De este modo, podemos transferir al útero materno los embriones no afectos de hemofilia. Para ello, la pareja tiene que realizar un ciclo de FIV-ICSI con PGT-M (Test Prenatal Genético de enfermedades Monogénicas, el antes llamado Diagnóstico Genético preimplantacional).

Una pareja en la que el varón sea hemofílico y la mujer sana no necesitaría en principio tratamiento de PGT-M, ya que su descendencia no tiene riesgo de estar afecta, solo de ser portadora. En parejas donde la mujer sea portadora o afecta de hemofilia, sí se puede recurrir a FIV-ICSI con PGT-M.

Antes de iniciar el ciclo de FIV-ICSI, es necesario hacer un estudio donde se determine el patrón concreto de una familia con respecto a la hemofilia (Estudio de informatividad). Posteriormente, se realiza el ciclo de FIV-ICSI y, tras obtener embriones en el laboratorio, se procede a hacer una biopsia a cada embrión. De esta manera, elegimos el embrión no afecto de hemofilia y aseguramos que la descendencia de esa pareja no va a padecer la enfermedad.