Los avances científicos y médicos permiten que hoy en día se puedan prevenir cientos de enfermedades genéticas. Todos podemos ser portadores de alguna enfermedad genética recesiva, es decir, que no se manifiesta, pero que sí se puede transmitir a la descendencia. En este artículo analizamos el papel del asesoramiento genético previo a la consecución de embarazo en este y otros muchos casos.
¿Qué es el asesoramiento genético?
El asesoramiento genético es un proceso que ayuda a pacientes y parejas a comprender y adaptarse a las implicaciones de la genética en su salud y en la de su descendencia. Su objetivo principal es informar sobre los riesgos de padecer o transmitir enfermedades hereditarias, así como sobre los recursos disponibles, para facilitar decisiones informadas.
El proceso comienza con una revisión de los antecedentes personales y familiares del paciente, junto con pruebas médicas y, en algunos casos, estudios genéticos específicos. Estos análisis ayudan a determinar de forma más precisa los riesgos y posibles opciones.
El asesor genético, un profesional de la salud especializado, interpreta los resultados genéticos y proporciona apoyo emocional y psicológico a los futuros padres, acompañándolos en cada etapa del proceso.
¿Cuándo acudir a asesoramiento genético?
Es recomendable contar con asesoramiento genético en los siguientes casos:
- Personas con un diagnóstico clínico y/o antecedentes familiares de una condición (como cáncer, síndrome de Down, problemas renales, oftalmológicos, TEA, fibrosis quística, anemia falciforme, etc.).
- Parejas con dificultades para concebir.
- Parejas que deseen minimizar el riesgo de enfermedades genéticas en su descendencia.
- Pacientes que tienen un resultado de cariotipo
- Preocupaciones relacionadas con la edad materna avanzada.
- Si hay un hijo previo con una enfermedad genética.
- Si se ha interrumpido un embarazo por una causa genética.
- Si hay consanguinidad entre la pareja (hay antecedentes familiares en común).
- Resultados de pruebas de cribado prenatal alterado.
- Hallazgos en las ecografías prenatales.
- Diagnóstico en la prueba del talón o en edad infantil.
Beneficios del asesoramiento genético
Los beneficios del asesoramiento genético son muy variados, especialmente antes de buscar embarazo:
Contribución al diagnóstico y planificación familiar:
El asesoramiento genético facilita el diagnóstico preciso de condiciones hereditarias, lo que permite a los pacientes y sus familias planificar con mayor claridad su futuro. También ayuda a ampliar el conocimiento sobre la condición específica, mejorando la comprensión del estado de salud.
Sensación de control y empoderamiento
Comprender las causas y riesgos genéticos brinda a los pacientes y parejas una mayor capacidad para tomar decisiones informadas respecto a su salud reproductiva, lo que fomenta una sensación de control sobre su situación.
Facilitación en la toma de decisiones
Al proporcionar información detallada sobre las opciones reproductivas y los riesgos asociados, se reduce la incertidumbre y la ansiedad, permitiendo a los individuos tomar decisiones más seguras y confiadas.
Apoyo emocional y psicológico
Contar con la guía de un especialista ayuda a mitigar la percepción del riesgo y el impacto emocional, ofreciendo un acompañamiento que contribuye a manejar mejor de la angustia, el estrés y las preocupaciones relacionadas.
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