La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en los países mediterráneos, con una incidencia de 1 por cada 5.000 nacidos vivos. En el siguiente artículo veremos cómo puede afectar a la fertilidad.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones, pero también a otros órganos como páncreas, hígado e intestino. Esta enfermedad se transmite de manera hereditaria y sigue un patrón autosómico recesivo. Esto significa que:
- Para transmitir la enfermedad a la descendencia, ambos progenitores deben tener alterado el gen CFTR, responsable de la fibrosis quística.
- Para padecerla, es necesario que tanto el gen heredado del padre como el de la madre estén afectados.
- La mayoría de las personas que tienen el gen CFTR alterado son portadoras de la enfermedad, pero no la padecen, ya que poseen una copia normal del gen. Sin embargo, pueden transmitirlo a su descendencia. Si ambos progenitores son portadores, hay un 25% de probabilidad de que su hijo/a herede la enfermedad.
Existen técnicas de diagnóstico prenatal que permiten realizar un estudio genético del feto durante la gestación. Además, se puede optar por el test genético preimplantacional, analizando los embriones en caso de fecundación in vitro (FIV).
¿Por qué se produce la fibrosis quística?
El gen CFTR se encarga de que las mucosidades sean más fluidas. Cuando este gen está afectado, las mucosidades se vuelven espesas, lo que impacta negativamente en el funcionamiento de varios órganos, especialmente los pulmones, causando enfermedades respiratorias.
Síntomas de la fibrosis quística
Los síntomas de la fibrosis quística varían según la edad y el grado de afectación de los órganos:
- Respiratorios: los primeros síntomas suelen ser tos persistente con moco abundante. A medida que la enfermedad progresa, puede causar infecciones respiratorias crónicas. También puede acumularse moco en los senos nasales, provocando sinusitis y dolores de cabeza difíciles de tratar.
- Pancreáticos: la alteración en el funcionamiento del páncreas puede dificultar la digestión, impidiendo un adecuado aumento de peso y pudiendo llevar a la desnutrición. Además, el daño pancreático puede resultar en diabetes.
- Hepáticos: la fibrosis quística puede causar bloqueos en la vía biliar e incluso cirrosis, afectando la coagulación sanguínea.
- Reproductivos: en los hombres, puede causar una obstrucción de los conductos testiculares, dificultando la formación de espermatozoides (azoospermia obstructiva). En las mujeres, sin embargo, la fertilidad no suele verse afectada.
Diagnóstico y manejo de la fibrosis quística
El diagnóstico de la fibrosis quística se realiza mediante un test que detecta el cloruro sódico en el sudor del paciente, el cual se encuentra aumentado en estos casos. Aunque la enfermedad no tiene cura, los síntomas pueden ser controlados, permitiendo que muchos pacientes lleguen a la edad adulta y cumplan sus deseos reproductivos.
Embarazo en mujeres con Fibrosis Quística
El embarazo en mujeres con fibrosis quística debe ser llevado en Unidades Especializadas de Alto Riesgo debido al mayor riesgo de diabetes gestacional y complicaciones respiratorias durante este periodo. Es fundamental un manejo integral entre obstetras, neumólogos y endocrinólogos para garantizar la mejor atención posible.
Para los pacientes de reproducción asistida, es importante conocer estos aspectos de la fibrosis quística y discutir con su especialista las mejores opciones y cuidados necesarios. La tecnología y los tratamientos de fertilidad actuales permiten a muchas parejas con fibrosis quística cumplir su sueño de tener hijos sanos, siempre bajo la guía de un equipo médico especializado.
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