¿Por qué aumenta con la edad materna el riesgo de tener hijos con Síndrome de Down?

Desde siempre hemos escuchado que el Síndrome de Down es más frecuente en mujeres de edad avanzada pero,¿a qué se debe?

Al nacer, las mujeres -a diferencia de los hombres- ya poseen todos los ovocitos de los que va a disponer a lo largo de su vida, los cuales se encuentran detenidos en un estado inmaduro hasta que llega la pubertad. Los hombres, en cambio, fabrican continuamente espermatozoides desde la adolescencia.

El ser humano posee 23 pares de cromosomas, 46 cromosomas en total (23 heredados del padre y 23 de la madre), donde lleva toda su información genética. Por ello las células reproductoras (óvulos y espermatozoides) son células especiales que deben tener 23 cromosomas cada uno.

En cada ovulación, un número determinado de ovocitos que se encontraban reservados desde el nacimiento, reanudan su maduración. La maduración es el proceso en el que el ovocito pasa de tener 46 cromosomas a 23 (ovocito maduro), mediante un proceso denominado meiosis. Mientras, el resto de ovocitos siguen detenidos hasta que le llegue el momento de madurar en otro ciclo menstrual.

La meiosis es el proceso en el cual tanto óvulo como espermatozoide se vuelven maduros y pasan a tener 23 cromosomas cada uno. De esta manera, cuando se unen en la fecundación, forman un individuo nuevamente diploide que llevará 23 cromosomas del óvulo y los 23 del espermatozoide.

En este proceso que llevan a cabo tanto óvulos como espermatozoide de reducir los cromosomas a la mitad, todos los cromosomas se separan a la vez en dos células, quedando cada una con 23 cromosomas. Esta separación es posible gracias a unas estructuras de las que disponen las células (huso mitótico) y a unas proteínas (cohesinas) que mantienen las parejas de cromosomas unidos hasta que se produce la separación.

Estas proteínas “cohesinas” se establecen también en el periodo fetal, al igual que los ovocitos, y deben permanecer activas hasta la ovulación en la etapa adulta (hasta los 45- 50 años aproximadamente).

Pues bien, a medida que aumenta la edad de la mujer estas cohesinas se van deteriorando, lo que puede inducir a una mala separación de los cromosomas.

Esto puede provocar que los dos cromosomas 21 por ejemplo, que deberían separarse e irse cada uno a una célula queden unidos, obteniéndose así un óvulo con un cromosoma 21 extra. Este ovocito con el cromosoma 21 extra, al unirse con el espermatozoide que lleva su cromosoma 21 correspondiente, forma un embrión con tres cromosomas 21 (Síndrome de Down).

Y es por ello, por lo que cuanta más edad tiene la mujer, mayor es la probabilidad de “cometer errores” en la separación de los cromosomas durante la maduración de sus ovocitos, y por tanto aumenta con la edad el riesgo de tener hijos con Síndrome de Down.