Proceso del test genético preimplantacional, ¿qué ventajas ofrece?

Gracias a los avances de la medicina reproductiva, hoy en día es posible prevenir la transmisión de determinadas enfermedades genéticas a la descendencia con el Test Genético Preimplantacional, también conocido como PGT.

¿Es lo mismo DGP que PGT?

El Test Genético Preimplantacional (PGT) es una prueba diagnóstica que se realiza al embrión antes de transferirlo al útero, con el fin de estudiar su material genético y prevenir la transmisión a la descendencia de alteraciones o algunas enfermedades graves.

El término se acuñó en 2007 por ser más exacto que los anteriores (DGP o PGS), a los que sustituye. El Test Genético Preimplantacional (PGT) nos permite estudiar el material genético del embrión. Asegurando la selección de embriones libres de anomalías cromosómicas y/o mutaciones genéticas y, por tanto, prevenir la transmisión a la descendencia de enfermedades graves.

Pasos para hacer un PGT

Para la realización de esta técnica, se toma una pequeña muestra del embrión mediante una biopsia del trofoectodermo. Durante esta biopsia, se extraen entre 5-8 células que posteriormente se analizan genéticamente. Tras conocer los resultados, ya podemos conocer el estado genético del embrión y seleccionar los embriones libres de la alteración genética estudiada en cada caso.

¿Qué alteraciones genéticas detecta el PGT?

Existen diferentes alteraciones genéticas que podemos estudiar en los embriones:

• Mutaciones puntuales o enfermedades monogénicas. Afectan a un gen concreto que causa una enfermedad hereditaria conocida en la familia. Dentro de las enfermedades monogénicas existen tres tipos:
  • Autosómicas recesivas: alteraciones genéticas de los cromosomas autosómicos que necesitan tener dos copias mutadas de un gen para expresarse.
  • Autosómica dominante: alteraciones genéticas de los cromosomas autosómicos que tan solo necesitan una copia mutada del gen para expresarse.
  • Ligadas al X. Alteraciones genéticas que afectan al cromosoma X. La clínica de la enfermedad es diferente en hombres y mujeres.

• Anomalías cromosómicas que pueden ser:
  • Numéricas: afectan a la carga total de cromosomas. Se basan en la pérdida o ganancia de cromosomas.
  • Estructurales: se producen cuando una parte concreta de un cromosoma falta, está de más o esta invertida.

¿Qué tipos de PGT existen?

Las técnicas de PGT disponibles para realizar los diferentes estudios genéticos en función de la necesidad de los pacientes son:

• PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy). Con esta técnica se detectan anomalías numéricas de los cromosomas (aneuplodías). Esta técnica se utiliza para la detección de enfermedades causadas por pérdida (monosomías) o ganancia (trisomías) de cromosomas. Un ejemplo es el Síndrome de Down, donde hay ganancia de un cromosoma 21 (trisomía del cromosoma 21).

Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes y compatibles con la vida son: trisomía 18, trisomía 13, Síndrome de Turner (perdida de un cromosoma sexual, 45X), Síndrome Klinefelter (ganancia de un cromosoma sexual X, 47XXY), 47XYY y 47XXX.

• PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases). Dentro de las anomalías cromosómicas no solo están las numéricas, también están las estructurales. La estructura de uno o varios cromosomas esta alterada. Existen diversos tipos de alteraciones estructurales, como puede ser intercambio entre cromosomas de un fragmento, pérdidas, ganancias, anillaciones o inversiones.
• PGT-M (Preimplantation Genétic Testing for monogenic diseases). Las enfermedades monogénicas son causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un gen concreto. Este tipo de enfermedades son hereditarias y se transmiten a la descendencia según las leyes de Mendel.