Gracias a los avances en medicina reproductiva, heredar enfermedades como el síndrome de X frágil, ha dejado de ser cuestión de azar.
El matching genético ha llegado para quedarse y se plantea a largo plazo como una posible vía de erradicación de enfermedades genéticas, como el Síndrome de X frágil, que han ido pasando de generación en generación durante años.
¿Qué es el Síndrome de X frágil?
El Síndrome de X Frágil es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X, y es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Se denomina personas afectadas a aquellas que padecen el síndrome y personas portadoras a las que pueden transmitir este síndrome (aunque no presenten síntomas).
Este síndrome afecta principalmente a varones y es transmitido fundamentalmente por mujeres. Se estima que la tasa de mujeres portadoras es de 1/250 aproximadamente y que afecta a 1 de cada 4000 varones.
¿Cómo se transmite?
El origen del Síndrome de X Frágil está en la mutación del gen FMR-1, que se sitúa en el extremo del brazo largo del cromosoma X. El gen FMR-1 es el encargado de fabricar una proteína necesaria para el desarrollo cerebral.
Cuando el gen FMR-1 ha mutado, se inactiva y, por tanto, disminuye o cesa completamente la producción de la proteína FMRP. Es entonces cuando la persona afectada por el síndrome padece una serie de anomalías, incluida la discapacidad intelectual, en mayor o menor grado.
El gen FMR-1 gen está formado por un número de repeticiones del trinucleótido CGG. En la población general, el número de repeticiones es inferior a 52, en portadores entre 52 y 200, y en personas afectas de síndrome de X Frágil es superior a 200.
El patrón de herencia del Síndrome de X Frágil es autosómica recesiva, es decir, que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Por eso la afectación es más común en varones (46XY), mientras que en el caso de las mujeres, al presentar dos cromosomas X, es habitual que lo transmitan a la descendencia masculina, pero que no presenten síntomas.
¿Qué síntomas provoca el síndrome de X Frágil?
El síntoma más común del síndrome de X Frágil es la discapacidad intelectual, presente en la mayoría de los varones afectos, habitualmente de grado moderado. Además, es común un fenotipo característico entre las personas que padecen síndrome de x frágil:
- Cara alargada
- Mentón prominente
- Orejas grandes
- Macroorquidismo e hiperlaxitud articular. Existen algunas formas clínicas menos comunes y de aparición tardía como el Síndrome de Temblor Ataxia.
El Síndrome de X frágil y fertilidad
La importancia del diagnóstico en relación a la fertilidad radica en la posibilidad de hacer un adecuado asesoramiento a las mujeres portadoras de Síndrome de X Frágil. El diagnóstico del síndrome de X Frágil se realiza mediante un estudio genético (matching genético) a partir de una analítica de sangre para cuantificación del número de repeticiones del triplete CGG.
Debemos indicar dicho estudio en mujeres jóvenes con baja reserva ovárica o menopausia precoz y en familiares de individuos afectos o de mujeres portadoras. Las mujeres portadoras de Síndrome de X Frágil pueden transmitir la enfermedad a la descendencia, de forma que el 50% de los hijos varones podrían ser afectos y el 50% de las mujeres podrían ser portadoras.
Las alternativas de tratamiento varían según la situación individual:
- Mujeres jóvenes, sin deseo genésico con un diagnóstico casual. Como puede ser la realización de pruebas en un estudio familiar donde se les debe ofrecer la posibilidad de Preservar Óvulos en previsión de un posible Fallo Ovárico o Menopausia Precoz.
- Mujeres que desean gestación en el momento actual. Debemos indicar la realización de un tratamiento de Fecundación in Vitro con Test Genético Preimplantacional (PGT), siempre y cuando la reserva ovárica sea suficiente.
- Casos de Fallo Ovárico Oculto o Menopausia Precoz. La única alternativa posible puede ser el cambio de gametos u ovodonación.
Estas alternativas reproductivas son muy efectivas, ya que evitan totalmente que la descendencia herede el trastorno y pueda presentar la enfermedad.
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