La Dra. Antonia Gomar es ginecóloga y Responsable de la Unidad de Ecografía y Diagnóstico Prenatal de Ginemed. Especializada en técnicas de diagnóstico avanzadas, es una firme defensora del diagnóstico precoz y la prevención. Hoy hablamos de Diagnóstico Prenatal, una pieza clave para garantizar la seguridad de la madre y del bebé.
¿Por qué es tan importante el diagnóstico precoz en Obstetricia?
Entre el 50-80% de las alteraciones morfológicas fetales se detectan en la ecografía de la semana 20 de embarazo. Gracias a la detección precoz de dichas anomalías, podemos explicar a los padres en qué consiste la alteración, si tiene tratamiento (extrauterino o intrauterino) o si tienen que recurrir a otra alternativa.
En este sentido, tengo que decir que los padres cada vez son más cocientes de la importancia de detectar dichas anomalías lo antes posible, y que su cita de la ecografía de semana 20 es un momento muy importante en el embarazo.
¿Cómo están avanzando las técnicas de diagnóstico Prenatal en los últimos años?
El uso de ecógrafos de alta resolución, nos permite descartar en momento tan precoces como la semana 12 de gestación malformaciones que antes no se podían diagnosticar hasta semana 20.
En el campo de la genética han aparecido técnicas de detección en sangre materna de cromosomas fetales, pudiéndose detectar hasta el 99.9 % de los Síndromes de Down, sin realizar estudio de líquido amniótico mediante amniocentesis. Se evita así, el riesgo de pérdida de embarazo por técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia de corión), en gestaciones de alto riesgo con fetos sanos.
¿Qué puede hacer la futura madre por la prevención?
Sin obsesionarnos, es importante cuidarnos y seguir las recomendaciones de nuestro ginecólogo.
Una recomendación muy importante para la prevención de espína bífida, (una malformación congénita que afecta al tubo neural), es la ingesta de ácido fólico (si es posible desde tres meses antes de la concepción, y hasta 12 semanas de la gestación).
Y en la medida de lo posible, no retrasar la maternidad más allá de los 35 años, ya que el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta considerablemente con la edad materna.
Muchas de las anomalías fetales que se diagnostican son de origen genético ¿Qué papel tienen los avaneces en genética al campo de la prevención?
Pues la genética en la prevención de enfermedades congénitas tiene un papel muy importante en la etapa preconcepcional. En este sentido, cada vez son más las pacientes que antes del embarazo acceden al “test de compatibilidad genética”, que permite comprobar que el varón y la mujer no son portadores de la misma enfermedad genética y, por tanto, no van a transmitirla a su hijo.
Estamos hablando de enfermedades raras, por su baja prevalencia en la sociedad, pero altamente incapacitantes como la Fibrosis quística, Hemofilia o el síndrome de X frágil, que pueden desembocar incluso en una muerte temprana.
¿Y qué pasa si ambos son portadores de la misma enfermedad?
En el caso de que así sea, existe un 25% de posibilidades de que el bebé sea afecto de dicha enfermedad. La ciencia permite evitar que exista ese riesgo, gracias a la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), a través de la cual estudiamos a los embriones antes de que lleguen al útero de la madre. De este modo se transfieren los embriones no afectos para garantizar el nacimiento de un hijo libre de la enfermedad.
¿Cómo apoya Fundación Ginemed a la Unidad de Diagnóstico prenatal?
La Fundación nos apoya desde muchísimos aspectos. Desde el área de formación, este año celebramos la VII edición de la Jornada científica de Diagnóstico Prenatal, un punto de encuentro entre especialistas que cada año está dedicado a una temática distinta: cardiopatías congénitas, diagnóstico genético…
También, desde la misma área, la Fundación promueve la formación interna del equipo de la unidad (siempre en continua actualización), formándonos incluso en centros internacionales.
Gracias a Fundación Ginemed hemos podido implementar la aplicación ClinicsApp en todos nuestros centros, una aplicación móvil que “conecta” el Smartphone de la paciente con el ecógrafo y les permite compartir con sus amigos y familiares las primeras fotos de sus bebés, -ya sea a través de WhatsApp, correo electrónico o redes sociales-; lo que convierte el momento de la ecografía en una ilusión compartida con muchos.
En definitiva, la Fundación nos ayuda a ofrecerles lo mejor a los pacientes, no solo en medicina, sino también en lo emocional y en lo que tiene que ver con la ilusión de vivir el embarazo como los nueve meses más maravillosos de sus vidas.
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